반응형 두개골기형1 에이퍼트 증후군(Apert syndrome)의 원인과 증상, 치료는? 에이퍼트 증후군은 두개골, 얼굴, 손, 발의 기형을 특징으로 하는 선천성 장애입니다. 이 증후군은 FGFR2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데요, FGFR2 유전자는 뼈와 연조직의 성장과 발달에 관여하는 유전자입니다. 에이퍼트 증후군은 매우 드문 질환으로, 약 10만 명 중 1명에게 발생합니다. 에이퍼트 증후군(Apert syndrome) 원인 FGFR2 유전자의 돌연변이로, 이 유전자는 뼈와 연조직의 성장과 발달에 관여하는 유전자입니다. 이 유전자에 돌연변이가 발생하면 뼈와 연조직의 성장과 발달에 문제가 발생하여 에이퍼트 증후군이 발생합니다. 에이퍼트 증후군(Apert syndrome) 증상 에이퍼트 증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다. ● 두개골의 기형 : 두개골이 조기에 융합되어 두개 내압이 증.. 2023. 7. 2. 이전 1 다음 반응형
